Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Ацхроматопсиа: Симптоми и третман

Ацхроматопсиа - главни симптоми:

  • Фотофобија
  • Смањен вид
  • Скуинт
  • Преосетљивост на светлост
  • Непристојне осцилације очију
  • Далековидост
  • Перцепција само црно-бела палета
  • Дневно слепило
  • Пола затворених очију

Ахроматопсија је наследна болест повезана са мутацијским променама у неколико гена које кодирају протеине реторелних фоторецептора. Патологија карактерише потпуни или делимични губитак перцепције боје. Са овом аномалијом, очуван је црно-бели вид, могућа је дневна слепила и страбизам, а видна оштрина се смањује.

Дијагностикује се тестирањем и савременим техникама, али може такође захтевати генетску анализу да би се утврдила наследна природа. Терапеутске мере као такве не постоје, јер болест још није у потпуности схваћена.

Боја слепота се може добити захваљујући повредама мрежнице или болести, што даје потицај развоју ове патологије. Ова врста болести може се излечити ако се узрок, који делује као провокативни фактор, елиминише.

Етиологија

Ахроматопсија је хередитарна или стечена генетска абнормалност, због чега постоје поремећаји у раду чучњака, који су фоторецептори мрежњаче. Они су одговорни за перцепцију различитости боја.

За плави, зелени и црвени спектар су одговорне три чуње. Патологија се може јавити због одсуства неколико конуса или одједном.

У просеку, ова врста болести се дијагностицира у једној особи на 300 хиљада, без обзира на пол и старост.

Аномалија се манифестује у неколико облика, у којима постоји или сјајно слепило у боји, када су шипке одсутне или делимичне, када спектар перцепције спаја.

Патологија у ретким случајевима може бити стечена, а узрок може бити:

  • болести оптичког нерва;
  • абнормалности мрежњаче;
  • поремећаји у централном нервном систему;
  • повреда ока;
  • ударање хемикалија на мрежњаче.

Болест у хередитарној форми је веома ретка, а прикупљени облик се ријетко дијагностикује, али се то дешава.

Класификација

Размотрите неколико постојећих класификација ове болести. Према степену оштећења спектра перцепције очним ретина боја, постоји неколико врста слепила у боји.

На основу функционалних особина стожњака разликују се сљедеће врсте патологија:

  • трихромазија када су функције очуване;
  • дихромазија - једна од функција је изгубљена - недостатак перцепције плаве;
  • монохромазија - губитак свих функција.

Монокромазија обухвата читаву групу наследних одступања, од којих је сваки узрок кршења појединих гена. Има аутосомни рецесивни начин наслеђивања. Ови гени су одговорни за кодирање протеина који олакшавају пренос информација од родопсина до ћелије. Када су изложени ланцу протеина, промене се јављају код родопсина, што доводи до одступања у мембрани фоторецептора, замрзавања ослобађања глутамата и узрока експресије биполарних ћелија. Ове ћелије су одговорне за пренос дејства у оптичка влакна.

Када је поремећена структура протеина која преносе информације у колоне, реакција ћелије на перцепцију је одсутна, нема импулса нерва. Једини активни останак фоторецептора су штапови, фототипови, који нису осетљиви на одређени спектар, тако да перципирају различите таласе као сиву сенку. Поједине су само црно-беле и варијације нијанси, оштрина вида је поремећена (видљивост пада на 0,1) и појављује се фотосензибилност. Овај образац се налази у детињству.

Генетика разликује следећу класификацију болести, засновану на генским мутацијама:

  • тип АСНМ2 - мутира ген другог хромозома;
  • тип АСНМ3 - мутира ген у осмом хромозому;
  • типа АСНМ - мутација гена у првом хромозому;
  • типа АСНМ5 - мутација гена у десетом хромозому;
  • тип АСНМ6 - мутира ген у дванаестом хромозому.

Боја слепота или делимична ахроматопсија се јавља због мутације гена лоцираних на Кс хромозому. Они су одговорни за кодирање црвеног, зеленог, плавог фотопигмента чуњева. Када је структура поремећена, пигмент не може да осјети светлост, што доводи до поремећаја у перцепцији сенки и основних боја. С обзиром на то да су искључене само неколико корака, очувана је делимична перцепција, видна оштрина не трпи (до 0,25 пада, али не и више) и практично нема фотофобије.

Можда постоје следеће варијације овог одступања:

  • протанопија - црвена палета се не перципира;
  • деутеранопија - зелена палета се не перципира.

Такав имунитет је повезан са поремећајем гена у Кс хромосому.

Симптоматологија

Боја слепило карактерише следећи симптоми:

  • перципирана је само црна и бела палета;
  • присутан је нистагмус ;
  • појављује се далековидост ;
  • смањена визуелна оштрина;
  • повећана осетљивост на светлост;
  • развој фотофобије или дневно слепило;
  • појављује се страбизам ;
  • очи су полу затворене.

Са парцијалном патологијом, пацијент можда не примећује зелену и црвену палету, а сви горе наведени симптоми неће бити изражени.

Дијагностика

Болест се дијагностицира када је прегледан од стране офталмолога, који користи испитивање боје слепила према Рабкин таблицама. Суштина технике је испитати слике у облику обојених кругова, бројева и слика. Ако пацијент не разликује их или види нешто друго, онда то указује на одступање од норме. Овај тест ће идентификовати патологију и његов тип, као и подврста.

Поред тога, може се користити електроретинографија, помоћу које се врши мерење максималне амплитуде конуса - није примећено у случају болести.

Генетске анализе могу бити изведене како би се успоставила предиспозиција за такво одступање.

Третман

Конгенитална ахроматопсија се не може лечити, али можете смањити осетљивост очију на светлост уз помоћ специјалних наочара. Ако се примећује хиперопија, сочива са повећавањем очију се испуштају како не би смањила видну оштрину.

Преузети облик болести је релативно добро третиран. Ток основне терапије биће усмерен пре свега на уклањање основног узрока. За корекцију вида, лекар може прописати одговарајуће лекове и чаше.

Могуће компликације

Ахроматопсија може имати тенденцију да погорша, ако се не лече благовремено. Према томе, код првих симптома треба одмах затражити медицинску помоћ. Ако се терапија не изводи, губитак вида је могућ до потпуног слепила.

Превенција

Третирајте превентивне мере;

  • носити наочаре, како не би погоршао стање за потпуну слепило;
  • узимање витамина;
  • време за лечење инфламаторних обољења очију;
  • ангажовати на посебним тренинзима;
  • заштита мрежњаче од директних светлосних зрака;
  • редовни преглед очију од офталмолога.

Ове препоруке ће помоћи у побољшању стања пацијента и спречити појаву такве патологије као што је ахромазија.

Поделите овај чланак:

Ако мислите да имате Ацхроматопсиа и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам оптометрист може помоћи.

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести , која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.


Болести са сличним симптомима:
Албинизам ( симетрични симптоми: 4 од 9)

Албинизам - скуп генетских патологија, када постоји потпуно одсуство или недовољна производња меланина, супстанца која даје тамну боју косе, кожи и очима. Тачна стопа инциденције није утврђена, јер постоји неколико врста патологије.

...
Ретинобластом ( симетрични симптоми: 3 од 9)

Ретинобластом је малигна неоплазма мрежњаче. Ова врста онкологије погађа у већини случајева дјецу, углавном млађих од пет година. Случајеви када је болест дијагностикована код адолесцената старијих од петнаест година, нису забиљежени. Појављује се са истом фреквенцијом код беба оба пола. Манифестација овог поремећаја код одраслих није фиксна.

...
Афакиа ( симетрични симптоми: 3 од 9)

Апахакија је урођена или стечена болест коју карактерише одсуство сочива у органима вида. Најчешће је патологија секундарна по природи и развија се претежно код особа старијих од 40 година. Недостатак терапије доводи до потпуног губитка вида.

...
Летаргични енцефалитис (симетрични симптоми: 3 од 9)

Летаргични енцефалитис (син Зомбие болест, епидемијски енцефалитис, заспански енцефалитис Ецономо) је вирусно обољење које карактерише патолошка поспаност у комбинацији са оцуломоторним оштећењем или другим неуролошким симптомима.

...
Аниридиа ( симетрични симптоми: 3 од 9)

Аниридиа је офталмолошка болест, која се карактерише потпуним или делимичним одсуством ириса. Ова болест је често генетски одређена, може се пренети у аутосомалном доминантном и аутосомалном рецесивном начину. У неким случајевима, болест је резултат спонтано испољене мутације.

...
Прочитајте даље:
Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

оцулист прихвата
Адрес : Москва, бул. Зубовскиј 35, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Ленинскиј проспект, д
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : 74, Касхирскоие Схоссе, Москва, стр
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, бул. Тсветној, 30, бул. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Алекандер Солзхенитсин, 5, п
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Воронтсовскаиа, д. 8, п. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Лублинскаа, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .