Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Научници су пронашли ген одговоран за уобичајени облик епилепсије.

Научници су открили ген који је директно повезан са најчешћим обликом епилепсије. С обзиром на глобализацију овог открића, сада се суочавају са питањем могућности нове разумијевања других врста неуролошких болести, као што су аутизам и слично.

Ингрид Сцхаеффер, дечији неуролог, професор и водећи истраживач на Мелбоурне Институту (Аустралија), као и тим који укључује своје међународне колеге, 31. марта обавестио је јавност о њиховом откривању. Дакле, у понедјељак ујутру, у једној од радио емисија, наведено је: "Откриће које смо направили је прави удар, јер, као што знате, епилепсија је прилично честа болест која се јавља у једном случају код 50 људи. Постоји много различитих облика епилепсије, али у око 60% случајева примећује се само фокусна врста или парцијална епилепсија, у којој напади утјечу на само један одређени део мозга. "

Раније се веровало да су ове варијанте епилепсије искључиво последица претходно примљене повреде мозга или тумора. У међувремену, у интервјуу се примећује: "Ако је фокална епилепсија релевантна за вас, али разлоге за његов настанак су непознати и, сходно томе, нема повреда, онда ћете морати да проверите одговарајући ген (одређен у студији) за мутацију."

Откриће Сцхаеффера и њених колега истраживало је око 90 породица, у којима су два члана имали дијагнозу епилепсије. Резултати указују на то да је ген који је добио име ДЕПДЦ5 у 12% случајева инциденције унутар ових породица дјеловао као једини узрок фокалне епилепсије.

У извјештају истраживања групе примећено је да ДЕПДЦ5 карактерише висока стопа мутације, која одређује појаву породичне врсте фокалне епилепсије као уобичајеног узрока. Поред откривања особина које се, како се испоставило, болест има фокусну форму, научници се надају да ће моћи да идентификују нове могућности у дијагностици епилепсије, што ће нам такође омогућити да дођемо до циљније терапије за ову болест.

Сцхаеффер такође напомиње да ови резултати још увек нису крај студије - пред нама је да одреди који је специфични ген ДЕПДЦ5. Једина ствар коју истраживачи данас знају о њему је да је један протеин кодова сигнал унутар ћелије. "Већ након што сазнамо шта се дешава у том процесу, моћи ћемо се оријентисати како можете нешто побољшати."

Припадници неких од породица које су биле предмет истраживања, као што су чланови групе, имају ограничене интелектуалне способности, а неки од њих имају поремећаје као што су аутизам, заједно са карактеристичним менталним особинама.

Ингрид Сцхаеффер је уверен да је могуће да ДЕПДЦ5 такође игра улогу у формирању другачијег типа поремећаја осим епилепсије, међутим, за кредибилитет ове изјаве неопходно је проучавати већи број пацијената са генским мутацијама које су релевантне за њих. Ово ће утврдити одговарајућу узрочну везу. Иначе, у једној од најновијих студија, на основу његових резултата, направљена је претпоставка у вези са присуством генетске везе између епилепсије и мигрене, која у овом тренутку и даље остаје нерешено питање.

Поделите овај чланак:

Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .