Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Истраживачи су сазнали више о реткој генетској болести.

Ријетка урођена генетска болест, Мартин-Беллов синдром , наследи се и манифестује као знаци менталне ретардације и честих епилептичких напада. Поред тога, манифестације аутизма су карактеристичне за овај поремећај. Болест се развија због аномалија ФМР1 гена у Кс хромозому.

Запослени у истраживачком институту Сцриппс добили су јединствену прилику да посматрају развој мозга у раним фазама развоја таквог синдрома.

У својим студијама, експерти су користили иПСЦс, који се могу добити од скоро било ког ткива и претворити их у ћелије друге. Истраживања су спроведена на узорцима ткива адолесцента и одраслих пацијената са Мартин-Белловим синдромом, као и на ткивима без сличне патологије. Неурони су изведени из матичних ћелија.

Научно истраживање је показало да се нервне ћелије људи који болују од овог поремећаја развијају много спорије него сличне ћелије код здравих добровољаца који су формирали контролну групу. Предложено је да се сличан процес јавља током развоја фетуса. Поред тога, клиничари сугеришу да током синдрома Мартина-Белла везе између неурона, које се називају синапсе, споро формирају.

Такође је примећено да слична мутација у Кс хромосому помоћу ДНК метилације допринела је абнормалностима у читавом геному. Ове промене утичу на процес експресије гена, због чега су многи гени који су повезани са поремећајима аутизма укључени у патолошки процес. Највероватније, то је оно што узрокује манифестацију знакова аутизма код пацијената са Мартин-Белловим синдромом.

Поделите овај чланак:

Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .