Избор лекара и снимање телефоном
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Откриће нове генетске мутације откриће тајну ретког синдрома

Стручњаци из области генетике добили су потпуно нове информације које ће пружити могућност прецизнијег откривања узрока појављивања физичких и менталних развојних аномалија код деце. Док је шестогодишњи пацијент проучавао геном, клиничари су открили неку генетску мутацију која је утицала на ЦАСК протеин. Та супстанца која игра важну улогу у развоју мозга, као иу креирању и преношењу сигнала између ћелија овог органа.

У испитиваној беби откривена је широка палета алармантних симптома, међу којима је важно истакнути кашњење физичког развоја, проблеме везане за храњење узроковане тешким патологијама гастроинтестиналног тракта и нехотично кретање очних обрва. Упркос томе, менталне способности и језичке вјештине остају у нормалном домету, претрпјеле су само моторичке вештине, понашање и процес меморисања информација. Све ове манифестације су део клиничке слике прилично ретке генетске патологије ФГС4.

Поред свих горе наведених поремећаја и поремећаја, дете има посебну подложност гласним звучним сигналима. Поред тога, пацијенту је потребан константни тактилни контакт, као и повећана пажња на фине детаље. Треба напоменути да ни родитељи ни старија сестра дечака нису показали никакве абнормалности. Из овога је закључено да синдром можда није наследни.

Упркос чињеници да је генетска абнормалност ФГС4 врло ретка, пацијентима са таквом дијагнозом потребна је стручна помоћ. Научници ће наставити да спроводе студије протеина ЦАСК како би спречили настанак оваквог поремећаја у будућности у периоду пренаталног развоја. Осим тога, ово знање ће помоћи да се значајно побољша стање људи са овим синдромом.

Поделите овај чланак:

Јосепх Аддисон

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

Наша група ВКонтакте
Позивамо докторе
Позивамо практичаре да савјетују посјетитеље на сајту СимптоМер.РУ - сазнајте више .